Главная · Медицина · Медицинская генетика
Медицинская генетика — статьи и препринты в открытом доступе
Обновлено: август 2026 · 0 работ в разделе
Работы по специальности «Медицинская генетика»
В этой специальности пока нет опубликованных работ — раздел открыт недавно. Если у вас есть готовая статья, обзор или клинический случай, вы можете стать первым автором: публикация бесплатна, работа получит постоянную ссылку и идентификатор для цитирования.
Опубликовать работуКакие работы принимает раздел
Главная методологическая проблема раздела — интерпретация вариантов неопределённой значимости. Работа, где вариант назван патогенным без применения формальных критериев и указания использованных баз данных, не может быть проверена и переиспользована.
- секвенирование нового поколения: панели, экзом, геном, покрытие и качество
- интерпретация вариантов по критериям ACMG/AMP, реклассификация
- редкие и орфанные заболевания: диагностический одиссей, клинические описания
- неонатальный скрининг, включая расширенный
- пренатальная диагностика и неинвазивный пренатальный тест
- онкогенетика: наследственные опухолевые синдромы
- фармакогенетика и подбор терапии по генотипу
- медико-генетическое консультирование и этические вопросы
- популяционная генетика народов России, частоты патогенных вариантов
Как называются темы специальности в MeSH
MeSH (Medical Subject Headings) — управляемый словарь Национальной медицинской библиотеки США, которым размечены записи PubMed. Поиск по русскому слову там не работает: система ищет по английским рубрикам. Ниже — соответствия для этой специальности; их же удобно указывать в поле «MeSH-термины» при подаче работы, чтобы её находили в международном поиске.
| Тема по-русски | Рубрика MeSH | На что обратить внимание |
|---|---|---|
| Секвенирование нового поколения | High-Throughput Nucleotide Sequencing |
Экзом — Exome Sequencing |
| Редкие болезни | Rare Diseases |
Орфанные препараты — Orphan Drug Production |
| Генетическое консультирование | Genetic Counseling |
Тестирование — Genetic Testing |
| Неонатальный скрининг | Neonatal Screening |
Пренатальная диагностика — Prenatal Diagnosis |
| Генетическая предрасположенность к болезни | Genetic Predisposition to Disease |
Наследственные опухолевые синдромы — Neoplastic Syndromes, Hereditary |
| Фармакогенетика | Pharmacogenetics |
Варианты — Pharmacogenomic Variants |
Готовые поисковые запросы для PubMed
Строки ниже можно скопировать в строку поиска PubMed как есть. Они собраны по правилам
языка запросов: [mh] — рубрика MeSH, [tiab] — слово в заголовке или
аннотации, [pt] — тип публикации, [dp] — год публикации.
Разбор синтаксиса — на странице поиска в PubMed.
"Exome Sequencing"[mh] AND "Rare Diseases"[mh] AND 2020:2026[dp]
"Noninvasive Prenatal Testing"[mh] AND (systematic review[pt] OR meta-analysis[pt])
"Genetic Variation"[mh] AND "Genetic Testing"[mh] AND free full text[sb] AND 2021:2026[dp]
Где искать доказательные данные по специальности
- Критерии интерпретации вариантов ACMG/AMP и их российская адаптация — обязательная методическая рамка.
- Базы данных ClinVar, gnomAD и OMIM — версии и даты обращения нужно указывать: классификации меняются.
- Клинические рекомендации Минздрава России по наследственным заболеваниям и порядок неонатального скрининга.
- Рекомендации ESHG по этическим аспектам генетического тестирования и вторичным находкам.
Российские журналы по специальности
Препринт в архиве и статья в журнале решают разные задачи: архив закрепляет приоритет и открывает текст сразу, журнал даёт рецензирование и формальный зачёт публикации. Профильные издания, куда чаще всего подают работы этой специальности:
- «Медицинская генетика»
- «Генетика»
- «Вавиловский журнал генетики и селекции»
- «Российский журнал детской гематологии и онкологии»
- «Проблемы эндокринологии» (наследственные эндокринопатии)
Актуальность перечня ВАК и квартилей проверяйте на официальных сайтах: журналы ВАК, рейтинги журналов, РИНЦ и индекс цитирования.
Опубликуйте работу по специальности «Медицинская генетика»
Бесплатно, без платы за обработку статьи. PDF, авторы и организация, модерация 1–2 рабочих дня, постоянная ссылка, идентификатор AX и лицензия CC BY 4.0. Для работ с участием людей потребуются сведения об этическом комитете, согласии пациентов и конфликте интересов.
Частые вопросы
Можно ли опубликовать геномные данные пациента?
Полные геномные и экзомные данные являются постоянным идентификатором личности и не подлежат публикации в открытом доступе без специального согласия и режима контролируемого доступа. Публикуйте только вариант или ограниченный набор вариантов, необходимый для понимания работы, и обязательно с явным согласием пациента на это.
Как правильно указывать вариант?
В номенклатуре HGVS с указанием референсной последовательности транскрипта и версии сборки генома. Запись вида «мутация в гене BRCA1» непригодна: без точных координат и транскрипта вариант нельзя идентифицировать, а разные транскрипты дают разную нумерацию.
Что делать с вариантами неопределённой значимости?
Называть их так, как есть, и приводить полный набор доказательных критериев ACMG/AMP, по которым сделана классификация. Повышение класса патогенности «по клинической картине» без формальных критериев модерация возвращает на доработку.
Нужно ли согласие на публикацию родословной?
Да. Родословная — это данные не только пациента, но и его родственников, которые согласия не давали. Обобщайте: убирайте точные возрасты, порядок рождения и число сиблингов, если они не критичны для сути работы.
Смежные специальности
Смотрите также: все специальности · PubMed на русском · клинические калькуляторы · лицензия и права автора
Важно. Материалы раздела предназначены медицинским и научным работникам и носят научно-информационный характер. Это не медицинская рекомендация, не руководство по диагностике и лечению и не замена очной консультации врача. Препринты не проходят научного рецензирования: ответственность за содержание, достоверность данных и соблюдение этических требований несёт автор (лицензия и условия публикации). арХиворг.ру — независимый открытый архив, он не является рецензируемым журналом, изданием Перечня ВАК и не индексируется в РИНЦ.